Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Charakterystyka molekularna nowych mutacji

w genie kodującym receptor dla hormonu luteinizującego oraz gonadotropiny kosmówkowej (LHCGR)

 

Preludium 15

 

Kierownik projektu:

mgr Kamila Szymańska

 

Miejsce realizacji projektu:

Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej, II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

 

Tytuł projektu:

Charakterystyka molekularna nowych mutacji w genie kodującym receptor dla hormonu luteinizującego oraz gonadotropiny kosmówkowej (LHCGR)

 

Cel projektu:

Głównym założeniem projektu  jest przeprowadzenie  szeregu badań mających  na celu pełne scharakteryzowanie trzech nowych mutacji genu zidentyfikowanych u pacjentów z zaburzeniami rozwoju płciowego. Dwie pierwsze mutacje zostały odkryte u heterozygotycznego pacjenta płci męskiej z zewnętrznymi narządami płciowymi żeńskimi oraz kobiecą budową ciała, skierowanego do poradni endokrynologicznej z powodu opóźnionego dojrzewania płciowego. Trzecia  mutacja  została  zidentyfikowana  u  pacjentki  z  poważnym  hiperandrogenizmem  skutkującym zaburzeniami owulacji, wtórnym brakiem miesiączki oraz bezpłodnością.

 

Przyznana kwota finansowania:

139 965,00 zł

 

Kontakt:

mgr Kamila Szymańska

Nauka

Kalendarz

Wrzesień 2019