Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Skład Zespołu

Prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki,

prof. dr hab. n. med. Jolanta Masiak, prof. dr hab. n. med. Witold Krupski, dr hab. n. med. Agnieszka Lasota, dr hab. n. med. Paulina Gil-Kulik, dr n. med. Marcin Czop, dr n. med. Barbara Kaproń, dr n. med. Lidia Kotuła, dr n. med. Alicja Petniak, dr n. biol. Karol Ruszel, dr n. med. Małgorzata Świstowska, lek. Jakub Waciński, mgr Monika Czuba, mgr Elżbieta Kołodziej, dr n. med. Rafał Szymanowski, mgr Patrycja Łata. 

Opis prowadzonych badań

Celem naszych badań jest analiza poziomu ekspresji wybranych mikroRNA u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w korelacji z poziomem ekspresji genów kodujących odpowiedzialnych za powstawanie synaps w ośrodkowym układzie nerwowym. Analiza jest przeprowadzona na poziomie transkryptów i produktów białkowych. W badaniach są wykorzystywane różne techniki diagnostyki genetycznej: kariotyp, sekwencjonowanie całego eksomu (WES) i mikromacierze (aCGH). W ramach projektu zbadane zostaną korelacje uzyskanych wyników badań molekularnych z deficytami powodującymi upośledzenie funkcjonowania pacjenta w różnych obszarach, m.in.: deficytami w funkcjonowaniu intelektualnym i sprawności językowej. Do celów projektu należy także poszukiwanie markerów molekularnych w postaci zmian w poziomach ekspresji genów kodujących i mikroRNA u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W ramach naszego projektu udało się zdiagnozować już dużą grupę pacjentów z rzadkimi chorobami związanymi z patogenezą rozwoju synaps. Dalsze plany badawcze dotyczą zastosowania komórek macierzystych różnego pochodzenia tkankowego u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi. Opracowanie zoptymalizowanych metod leczenia uszkodzeń tkanek w oparciu o innowacyjne kompozyty oraz mezenchymalne komórki macierzyste i ich pochodne u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi i neurodegeneracyjnymi. Kolejny temat badawczy dotyczy patogenezy choroby Alzheimera związanej z niedokrwiennym uszkodzeniem mózgu. Istnieją dowody na wpływ białek „alzheimerowskich” na post-niedokrwienne uszkodzenie mózgu. Opublikowano dane, które przedstawiają indukcję niedokrwienną genów prekursorów amyloidu, presenilin, apolipoprotein i sekretaz, odgrywających kluczową rolę w wytwarzaniu β-amyloidu. Przedstawione dane zdecydowanie potwierdzają hipotezę, że niedokrwienie mózgu może mieć związek z etiologią sporadycznej choroby Alzheimera.

Potencjalny wpływ genów aktywowanych niedokrwieniem mózgu na rozwój sporadycznej choroby Alzheimera pozostaje do ustalenia zarówno na poziomie genetycznym, jak i funkcjonalnym. Identyfikacja genów zaangażowanych w sporadyczną chorobę Alzheimera wywołaną niedokrwieniem umożliwi dalsze określenie zdarzeń prowadzących do nieprawidłowości związanych z chorobą Alzheimera. Dodatkowo wiedza uzyskana z naszych badań powinna ułatwić opracowanie skutecznego leczenia i/lub zapobiegania sporadycznej chorobie Alzheimera.

Słowa kluczowe

Zaburzenia spectrum autyzmu, geny, synaptogeneza, genetyka kliniczna, choroby rzadkie, choroby neurorozwojowe, choroby neurodegeneracyjne, choroba Alzheimera, niedokrwienne uszkodzenie mózgu, mezenchymalne komórki macierzyste